编辑说:罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一,在美国,每种患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病。在台湾地区,发病率低于万分之一的疾病统称为罕见病,我们通常使用这一标准。

罕见病通常难以诊断,通常有很多变异和亚型,很容易出现疾病进展和病情恶化,只有5%的罕见病有确切的治疗方法,绝大多数罕见病很少甚至没有治疗方法。八成左右罕见病是由基因异常所引起的。根据国内罕见病组织的报告,罕见病的明确诊断时间最长的需要5年,最短也需要1年。

春雨君和大家说说这几种罕见病。

一、卟啉症

吸食活人鲜血,不能晒太阳,讨厌大蒜等等,传说中吸血鬼的这些另类行径,其实和一种疾病的症状有极其相似之处,那就是——卟啉症。

事实上,经国内外多位科学家研究证实:就算得了卟啉症,患者也不会真正的成为令人闻风丧胆的吸血鬼,两者还是有本质区别的。

相同之处:需要血液、不喜大蒜

卟啉病(porphyrin)是由于人体血红素生物在合成途径中,某种酶缺乏导致过程中断所引起的一种遗传性疾病。这种罕见病是因为血红素合成受阻,多数卟啉病患者面色苍白,体内卟啉类代谢物堆积亦会引发中毒。

与吸血鬼最为相似的其实是“血卟啉病”,又被称为“紫质症”。目前,这种疾病还没有可以治愈的方法。缓解卟啉症的主要方法就是向身体内输血或者输血红素。1985年,加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文声称,卟啉症患者喝血也可以和输血一样缓解病情,然而事实证明,虽然早年间许多患者依赖吸血为食,但经肠道吸收血红素效果并不能完全缓解患者的各类症状。

另外,食物中的大蒜会对卟啉症患者产生一定的刺激,有可能导致病情突然加重,所以,卟啉症患者不喜大蒜。

卟啉症患者需要血液来缓解病情,不爱吃大蒜的癖好和吸血鬼的描述相符,但是,他们也有许多不一样的地方。

不同之处:不喜阳光和不死之身

直至《暮光之城》中的爱德华出现,吸血鬼再也不是躲藏在阳光下脏兮兮的丑陋面孔,变成了阳光下皮肤闪耀着钻石光泽的金发帅哥。

但是,患有卟啉病的人群在接受太阳光照之后,并不会变得闪闪发光。还会因为他们对紫外线敏感,皮肤会出现红斑、疱疹、甚至溃烂,伤口结巴之后也会留下难看的疤痕。

千年吸血鬼的传说毕竟只是传说而已,现实生活中,卟啉病这种遗传性疾病并不会通过血液传播,患者不仅要忍受各种各样的痛苦,同时也和正常人一样会面临死亡。

二、黏多糖贮积病

这种病是一种蛋白聚糖分解代谢障碍,在北美和欧洲的总发病率约为1/25000。患者男性多于女性。

此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大(常伸出口外)、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。法国作家雨果的传世名著《巴黎圣母院》中善良的钟楼怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。

在中国古代,因黏多糖病患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承溜)上的怪物,故也有“承溜病”之称。

黏多糖增多症患者的平均寿命不超过20岁,主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。

本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中。FDA已经批准最新酶替代治疗药物治疗此类疾病,但药物费用高昂,每年高达百万元的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。

三、歌舞伎化妆综合症

1981年,日本学者新川和黑木等在同一本同一期杂志上,以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者,主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

因患者均的面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱,故命名为歌舞伎化妆综合症。估计总患病率在日本新生儿中约为1:32000。

在临床工作中,我们曾诊断过一个这样的病例,当时患儿是以耳聋在耳鼻喉科住院拟行手术,但是患儿同时伴有身材矮小、智力稍低、视力下降、部分内脏反位、马蹄肾、室间隔缺损、反复发作的肺炎。经全院会诊,诊断为“歌舞伎化妆综合症”。

治疗上通常没有确切的治疗方法,如出现耳聋、面部畸形、肾脏功能障碍等状况时,多采用对症治疗方法,也可以采用手术治疗进行整形或恢复功能。

四、先天性四肢切断综合症——海豹人

“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome),这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病,畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。

澳洲籍传道人、励志偶像尼克·胡哲便是该病的患者。可是,尼克从没有因为身体上的障碍而放弃过正常人的生活,在尼克·胡哲自己看来,所有的痛苦都是人生的宝贵财富,在他心中,自己所做的一切只要能改变一个人的生命,那么一切都是值得的。他的经历激励了许多人正视现实、重拾梦想。

五、天使综合症

天使综合症是一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子,但动作僵硬机械,智力低下。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。

全球约有1.5万名该病患者,多数儿童的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。

这些罕见病或许离普通人很远,但了解它们、关注它们,才能更好地帮助罕见病患者,让他们不再感到孤单。

作者:王宪强(解放军总医院小儿外科主治医师)

作者:喵仙人

参考文献:
王丽英,常宝珠,郑家润. 卟啉症及其研究进展[J]. 国外医学.皮肤性病学分册,2000,(04):206-209.
Nanno Schreuder,Ilahä Mamedova,Frank GA Jansman. Radiopharmaceuticals in acute porphyria[J]. Clinical Therapeutics,2016.

版权声明:本文为春雨医生原创稿件,版权归属春雨医生所有,未经授权禁止转载,授权与合作事宜请联系[email protected]

来源:知乎 www.zhihu.com

作者:春雨医生

【知乎日报】千万用户的选择,做朋友圈里的新鲜事分享大牛。
点击下载

此问题还有 43 个回答,查看全部。
延伸阅读:
一所医院的病理医师在做病理报告时是独立作出判断的吗?
为什么心和脑的血管比较容易产生血栓?

毒镜头:老镜头、摄影器材资料库、老镜头样片、摄影